Συχνές Ερωτήσεις
Q&A
Q. Ποιές είναι οι ενδείξεις για προγεννητικό έλεγχο;
- Ηλικία της μητέρας (άνω των 35 ετών)
- Αποτελέσματα βιοχημικού ελέγχου απ’ όπου εκτιμάται εαν υπάρχει στατιστικά αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου.
- Υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιακές ανωμαλίες, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου (IUGR), λαγόχειλο, λυκόστομα, κ.α.)
- Οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Προηγούμενη κύηση με παθολογικά ευρήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.
- Τρεις ή παραπάνω αυτόματες αποβολές.
Q. Υπάρχει ιστορικό τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) στην οικογένειά μου; Τι πιθανότητες έχω για τρισωμία 21 στο παιδί μου;
Η τρισωμία 21 στο 95% των περιστατικών εμφανίζεται ως σποραδικό γεγονός και δεν είναι κληρονομική. Επομένως, ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι ίδιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού της ίδιας ηλικιακής ομάδας, καθώς ο βασικότερος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο για τρισωμία 21 είναι η ηλικία της μητέρας.
Ωστόσο, σε ένα ποσοστό ατόμων (περίπου 5%) παρουσιάζεται δομική αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων τύπου Robertson (Robertsonian translocation) μεταξύ του χρωμοσώματος 21 και 14. Τα άτομα αυτά φέρουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τρισωμία 21. Η μετατόπιση αυτή [der(14;21)] ανιχνεύεται εύκολα με κυτταρογενετικό έλεγχο αίματος των γονέων.
Q. Τι πληροφορίες μου δίνει ο καρυότυπος;
Η εξέταση καρυότυπου με ειδική χρώση G-banding γίνεται με μικροσκοπική ανάλυση και δίνει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Ορισμένες δομικές αναδιατάξεις δεν είναι ορατές κατόπιν μικροσκοπικής παρατήρησης, και ανιχνεύονται μόνο με μοριακές μεθόδους όπως MLPA και array-CGH.
Q. Εάν το αποτέλεσμα της QF-PCR είναι φυσιολογικό, μπορεί να αλλάξει κάτι στην τελική απάντηση;
Στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 98%), εφόσον το αποτέλεσμα της QF-PCR είναι φυσιολογικό, η πιθανότητα παθολογικού ευρήματος στον καρυότυπο είναι πολύ μικρή. Η QF-PCR, ως μέθοδος ταχείας ανίχνευσης ανευπλοειδιών στον προγεννητικό έλεγχο, εξετάζει αριθμητικές ανωμαλίες μόνο στα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ. Αντιθέτως, ο καρυότυπος παρέχει πληροφορίες για ΟΛΑ τα χρωμοσώματα τόσο ως προς τον αριθμό όσο και ως προς τη δομή τους. Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων (1-2%), παρατηρείται στον καρυότυπο κάποια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, που δεν ανιχνεύεται με τη μέθοδο QF-PCR, ή μια κυτταροσειρά σε χαμηλό ποσοστό μωσαϊκισμού. Για αυτό το λόγο, η μέθοδος QF-PCR συνιστάται σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις, όπως είναι ο καρυότυπος και το Superscreen™ – 21 σύνδρομα.
Q. Αν ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός, τότε το παιδί μου θα γεννηθεί φυσιολογικό;
Στο 99% των περιπτώσεων που έχει γίνει προγεννητικός έλεγχος από πιστοποιημένο εργαστήριο, το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό. Παρ’όλα αυτά, ορισμένα σύνδρομα που οφείλονται σε μικροελλείψεις (π.χ. Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Di George syndrome κλπ.) δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο και ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες μοριακές μεθόδους, όπως MLPA και array-CGH.
Q. Σε πόσες ημέρες θα βγει το αποτέλεσμα του αμνιακού υγρού/χοριακής λάχνης/περιφερικού αίματος;
Το αποτέλεσμα της QF-PCR προγεννητικού ελέγχου σε δείγματα από αμνιακό υγρό ή χοριακή λάχνη δίνεται εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος. Το αποτέλεσμα αυτό αποκλείει την τρισωμία των χρωμοσωμάτων 13, 18 και 21 καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των 2 φυλετικών χρωμοσωμάτων, Χ και Υ. Το τελικό αποτέλεσμα που αφορά όλα τα χρωμοσώματα (= εξέταση καρυότυπου) δίνεται συνηθως σε 14-18 ημέρες. Το αποτέλεσμα από δείγμα περιφερικού αίματος δίνεται συνήθως σε 7-10 ημέρες.
Q. Τι είναι ο μωσαϊκισμός;
Σε κάποιες περιπτώσεις προγεννητικού ελέγχου παρατηρείται ένα ποσοστό κυττάρων από την καλλιέργεια αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστη με φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΧ ή 46,ΧΥ) και ένα ποσοστό στο ίδιο δείγμα με διαφορετικό αριθμό ή δομή χρωμοσωμάτων. Η παρουσία 2 ή περισσοτέρων κυτταροσειρών με διαφορετικό καρυότυπο, αλλά όμοια γενετική προέλευση λέγεται μωσαϊκισμός. Η παρουσία μωσαϊκισμού στο δείγμα δεν δηλώνει πάντα παθολογικό φαινότυπο στο έμβρυο: πολλές φορές τα παθολογικά κύτταρα περιορίζονται στον ιστό του πλακούντα ή σε άλλους μη εμβρυικούς ιστούς. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο αναμένεται να έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Σε περίπτωση που υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μωσαϊκισμού στο έμβρυο, προσφέρεται γενετική συμβουλευτική στους γονείς και επεξήγηση των πιθανών επιπτώσεων αυτού του ευρήματος.
Q. Τι είναι μία κληρονομούμενη νόσος και πώς κληρονομούνται;
Η πλειοψηφία των γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε ανωμαλίες του DNA, στο ένα ή και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου (κάθε άτομο φέρει δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου, ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης), κληρονομούνται είτε από τον ένα είτε και από τους δύο γονείς. Άτομα με αλλαγές σε ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου (μητρικής ή πατρικής προέλευσης) συνήθως δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπώματα λόγω της παρουσίας του φυσιολογικού αντίτυπου από τον άλλο γονέα και καλούνται «φορείς».
Ο παραπάνω τρόπος κληρονομικότητας καλείται υπολειπόμενος. Η παρουσία κλινικών συμπτωμάτων προϋποθέτει την κληρονόμηση και των δύο παθολογικών αντιγράφων ενός γονιδίου. Η πλειοψηφία των γενετικών νοσημάτων υπάγεται σε αυτή την κατηγορία και παραδείγματα αποτελούν η κυστική ίνωση, η α-,/β- θαλασσαιμία, η νωτιαία μυική ατροφία, κ.α.
Μία άλλη κατηγορία γενετικών νοσημάτων κληρονομείται με επικρατή τρόπο, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό αντίγραφο γονιδίου αρκεί για την εκδήλωση παθολογικού φαινοτύπου. Παραδείγματα είναι η χορεία του Huntington, ο νανισμός, κ.α. Τέλος, υπάρχουν γενετικά νοσήματα που κληρονομούνται με φυλοσύνδετο τρόπο μέσω του φυλετικού χρωμοσώματος Χ. Παραδείγματα αποτελούν η αχρωματοψία, η μυική δυστροφία Duchenne, η αιμορροφιλία, κ.α.