Mη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Η GENOMEDICA με την υποστήριξη της PERKIN ELMER, παγκόσμιου ηγέτη στον προγεννητικό έλεγχο, εγκατέστησε και εφαρμόζει στα εργαστήριά της τον μοναδικό Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο VANADIS, που πραγματοποιείται εξ’ ολοκλήρου στην Ελλάδα και καλύπτει την ευρύτερη γεωγραφική περιοχή της ΝΑ Ευρώπης και Μεσογείου
Q&A ABOUT
Γενικά για το VANADIS NIPT
Q. Τι είναι
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση διαλογής (screening test) η οποία ανιχνεύει μικρά θραύσματα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που απελευθερώνονται από τον πλακούντα και κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Αυτό απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και μπορεί να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να πάσχει από τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau.
Q.Τι ανιχνεύει το Vanadis NIPT
To Vanadis NIPT είναι ένα στοχευμένο test το οποίο ανιχνεύοντας το εμβρυϊκό DNA από το αίμα της μητέρας, υπολογίζει με ακρίβεια την πιθανότητα το μωρό να έχει Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Αυτά είναι και τα συχνότερα σύνδρομα που παρουσιάζονται αυτόματα (δηλ. χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένη προδιάθεση) σε κυήσεις.
Επίσης μπορεί να ανιχνεύσει το φύλο του εμβρύου.
Q. Γιατί να το κάνω
Σήμερα, όλες οι έγκυες γυναίκες είναι σε θέση να υποβληθούν σε συνδυασμένη εξέταση διαλογής η οποία αποτελείται από βιοχημική εξέταση ορού αίματος και υπερηχογράφημα. Αυτή η δοκιμή είναι λιγότερο ευαίσθητη από το NIPT (ποσοστό ανίχνευσης 86% για το σύνδρομο Down και 80% ανίχνευση για τα σύνδρομα Edwards και Patau).
Το Vanadis NIPT είναι μια πιο ακριβής δοκιμή καθώς είναι >99% ευαίσθητη για τα σύνδρομα Down και Patau και Edwards
Q. Σε ποιες εγκύους απευθύνεται το Vanadis NIPT
Το Vanadis NIPT είναι διαθέσιμο για όλες τις γυναίκες από την 10ηεβδομάδα της εγκυμοσύνης
Το τεστ είναι κατάλληλο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις (για μη γενετικά όμοιες δίδυμες εγκυμοσύνες (non-identical twins), το τεστ παρέχει την πιθανότητα η εγκυμοσύνη συνολικά να επηρεάζεται από Τρισωμία χωρίς να καθορίζει πιθανότητα για κάθε έμβρυο ξεχωριστά
Το τεστ είναι κατάλληλο και για εγκυμοσύνες από εξωσωματική γονιμοποίηση (συμπεριλαμβανομένων κυήσεων από δότρια ωαρίων)
Το τεστ είναι κατάλληλο για παρένθετες εγκυμοσύνες
Q. Πώς αναφέρονται τα αποτελέσματα του Vanadis NIPT test
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση διαλογής (screening test) η οποία ανιχνεύει μικρά θραύσματα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που απελευθερώνονται από τον πλακούντα και κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Αυτό απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και μπορεί να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να επηρεάζεται από τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau.
Q. Ποιες γυναίκες δεν μπορούν να κάνουν το τεστ
Το τεστ NIPT δεν είναι κατάλληλο εάν έχετε καρκίνο ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένων των Τρισωμιών 13, 18 και 21
Το NIPT δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε πολύδυμες κυήσεις με περισσότερα από δύο έμβρυα (δίδυμα)
Το NIPT δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν έχετε υποβληθεί σε μεταμόσχευση οργάνου ή έχετε λάβει θεραπεία με βλαστοκύτταρα ή ανοσοθεραπεία τους τελευταίους 12 μήνες
Το NIPT δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν είχατε μετάγγιση αίματος τους τελευταίους 3 μήνες
Q. Πόσο ακριβές είναι το Vanadis NIPT για ανίχνευση Τρισωμιών
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση διαλογής (screening test) η οποία ανιχνεύει μικρά θραύσματα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που απελευθερώνονται από τον πλακούντα και κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Αυτό απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και μπορεί να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να επηρεάζεται από τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau.
Q. Πόσο ακριβές είναι το Vanadis NIPT για ανίχνευση Τρισωμιών
Σε τελευταία δημοσιευμένη μελέτη του 2021 σε σύνολο 856 επιβεβαιωμένων δειγμάτων αναφέρονται τα παρακάτω ποσοστά:
Ευαισθησία – Η ικανότητα της δοκιμής Vanadis NIPT να προσδιορίσει σωστά εγκυμοσύνες που επηρεάζονται από την πάθηση (πραγματικά θετικά δείγματα)
Ειδικότητα – Η ικανότητα του τεστ NIPT Vanadis να προσδιορίζει σωστά εγκυμοσύνες που δεν επηρεάζονται από την πάθηση (πραγματικά αρνητικά δείγματα)
PPV – Ο αριθμός των πραγματικά θετικών/επηρεασμένων κυήσεων που αναφέρθηκαν ως θετικά από το τεστ NIPT Vanadis
NPV – Ο αριθμός των πραγματικά αρνητικών/ανεπηρέαστων κυήσεων που αναφέρθηκαν ως αρνητικά από το τεστ NIPT Vanadis
Q.Πόσο ακριβές είναι το Vanadis NIPT στον προσδιορισμό του φύλου
Η δοκιμή Vanadis NIPT μπορεί να καθορίσει το φύλο του μωρού σας με ευαισθησία 98,8% – 99,6%
Λάβετε υπόψη ότι καθώς ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου δεν είναι ιατρική εξέταση, δεν πληροί τον ορισμό διαγνωστικής δοκιμασίας
Q.Πώς συγκρίνεται η μέθοδος Vanadis με τη μέθοδο NGS του ανταγωνισμού
Με μία ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας μέχρι και το 2021 προκύπτουν τα παρακάτω συγκριτικά στοιχεία:
Q. Πώς αναφέρονται τα αποτελέσματα του Vanadis NIPT test
Χαμηλή πιθανότητα
Αυτό σημαίνει ότι είναι πολύ απίθανο το μωρό σας να επηρεαστεί από τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau
Αυξημένη πιθανότητα
Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το μωρό σας να επηρεαστεί από τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau. Όλα τα αυξημένα πιθανά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση που θα μπορούσε να είναι δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση. Απαιτείται επιβεβαίωση σε όλες τις περιπτώσεις αυξημένης πιθανότητας καθώς σε πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων το DNA από τον πλακούντα μπορεί να μην αντιπροσωπεύει το DNA του μωρού σας
Αποτυχημένη δοκιμή
Πολύ σπάνια, για τεχνικούς ή άλλους λόγους, δεν είναι δυνατόν να βγει αποτέλεσμα. Σε αυτή την περίπτωση ζητείται νέα δειγματοληψία.
Αβέβαιο αποτέλεσμα
Αυτό σημαίνει ότι δεν ήταν δυνατόν να εξαχθεί σαφές αποτέλεσμα, και κατόπιν συνεννόησης με τον γυναικολόγο σας θα πρέπει να γίνει νέα δειγματοληψία ή επεμβατικός έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ
H ακρίβεια είναι το παν
ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ
H ακρίβεια είναι το παν
Το NIPT του ανταγωνισμού συνήθως εξαλείφει το 3-5% των δειγμάτων ασθενών από την ανάλυση, καθώς τα δείγματα χαμηλού εμβρυϊκού κλάσματος δεν μπορούν να μετρηθούν. Ένα ισχυρό πλεονέκτημα της τεχνικής είναι ότι με τη χρήση πολύ συγκεκριμένης χρωμοσωμικής σήμανσης ο προσδιορισμός NIPT Vanadis εξαλείφει την ανάγκη για PCR.
Αυτό έχει πολλά πλεονεκτήματα όπως η εξάλειψη του κινδύνου επιμόλυνσης και, σημαντικότερα, η μείωση της μεταβλητότητας της ανάλυσης που συνεπάγεται η ενίσχυση του DNA με PCR. Έτσι, η αποφυγή της PCR παρέχει υψηλή ακρίβεια που επιτρέπει την ακριβή μέτρηση σε δείγματα με χαμηλό εμβρυϊκό κλάσμα.
Πλεονεκτήματα: Με τη νέα τεχνολογία ακριβείας που εισάγει το VANADIS και η οποία στηρίζεται στην απεικόνιση μεμονωμένων μορίων εμβρυϊκού DNA, περισσότερες μέλλουσες μητέρες έχουν πρόσβαση σε αξιόπιστο, γρήγορο και φτηνό μη-επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με μια απλή αιμοληψία, καθώς επιτυγχάνεται:
- Απάντηση σε 3 έως 5 εργάσιμες ημέρες
- Χαμηλό κόστος
- Πολύ υψηλά ποσοστά ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως σύνδρομο DOWN, σύνδρομο EDWARDS, σύνδρομο PATAU (99,6% – 100%)
- Τα χαμηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων συγκριτικά με τον ανταγωνισμό (0,1% – 0,5%)
- Το χαμηλότερο ποσοστό μη επιτυχημένων (no-call) αποτελεσμάτων (0,68%)
- Μεγάλη ακρίβεια και σε δείγματα με χαμηλό κλάσμα εμβρυϊκού DNA (<2%)
- Πιστοποιημένο για κλινική διαγνωστική χρήση καθώς φέρει σήμανση CE-IVD
- Αναπτύχθηκε σε συνεργασία με το μεγαλύτερο κέντρο προγεννητικού ελέγχου στην Ευρώπη: Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, London και τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη