1) Harry Kontos, Emmanouil Manolakos, Pantelis Malligiannis, Nicolaos Plachouras, Nikolaos Ploumis, Markos Mihalatos, Sandro Orru, Ema Anastasiadou, Michael B Petersen. Prenatal diagnosis of a fetus with 7q11.23 deletion detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) screening. Prenat Diagn. 2008 Jun;28(6):556-8. doi: 10.1002/pd.2020.

2) Sifakis S, Anagnostopoulou K, Plastira K, Vrachnis N, Konstantinidou A, Sklavounou E. Rare case of XX/XY mosaicism and trisomy 13 in early prenatal diagnosis. Birth Defects Res A Clin Moleratol. 2012 Apr;94(4):245-8. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012 Apr;94(4):245-8.

3) Sarri C, Douzgou S, Kontos H, Anagnostopoulou K, Tümer Z, Grigoriadou M, Petersen MB, Kokotas H, Merou K, Pandelia E, Giouroukou E, Papanikolaou K, Côté GB, Gyftodimou Y. 35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome. Cytogenet Genome Res. 2015;145(1):6-13.

4) Polymeris AA, Tessa A, Anagnostopoulou K, Rubegni A, Galatolo D, Dinopoulos A, Gika AD, Youroukos S, Skouteli E, Santorelli FM, Pons R. A series of Greek children with pure hereditary pastic paraplegia: clinical features and genetic findings. J Neurol. 2016 Aug;263(8):1604-11.

5) Sfontouris IA, Lainas GT, Lainas TG, Faros E, Banti M, Kardara K, Anagnostopoulou K, Kontos H, Petsas GK, Kolibianakis EM. Complex chromosomal aberrations in a fetus originating from ocytes with smooth endoplasmic reticulum (SER) aggregates. Syst Biol Reprod Med. 2018 Aug;64(4):283-290.

6) Zouvelou V, Yubero D, Apostolakopoulou L, Kokkinou E, Bilanakis M, Dalivigka Z, Nikas I, Kollia E, Perez-Dueñas B, Macaya A, Marcé-Grau A, Voutetakis A, Anagnostopoulou K, Kekou K, Sofocleus C, Veltra D, Kokkinis X, Fryssira H, Torres RJ, Amstrong J, Santorelli FM, Artuch R, Pons R. The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care
center. Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437.

7) Benetou C, Papailiou S, Maritsi D, Anagnostopoulou K, Kontos H, Vartzelis G. A novel de noalcohol usevo KCNQ2 mutation in a child with treatment resistant
early-onset epileptic encephalopathy. Turk J Pediatr. 2019;61(2):279-281.

ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΣΕ ΔΙΕΘΝΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ

1) K. Anagnostopoulou, R. Pons, A. Dinopoulos, G. Vartzelis, A. Gika, E. Skouteli, S. Mouskou, M. Spanou, M. Giorgi, A. Stephanede, E. Kokkinou, B. Zouvelou, H. Kontos. Whole exome sequencing in the diagnosis of neuropaediatric diseases. Eur J Paediatr Neurol 21(1):e56. 12th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress. Lyon, France, 20-24 June 2017.

2) M.A. Karalexi, K. Anagnostopoulou, M. Spanou, S. Mouskou, M. Giorgi, M. Tsirouda, A. Dinopoulos. A novel familial mutation in Alexander disease with marked variation in clinical severity. Eur J Paediatr Neurol 21(1):e59-e60. 12th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress. Lyon, France, 20-24 June 2017.

3) M. Spanou, K. Anagnostopoulou, A. Stephanede, M. Tsirouda, M. Giorgi, M. Koutsaki, R. Artuch, A. Dinopoulos. Spinocerebellar ataxia type 29 in 2 siblings manifesting as coQ10 deficiency. Eur J Paediatr Neurol 21(1):e58. 12th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress. Lyon, France, 20-24 June 2017.

ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΣΕ ΔΙΕΘΝΗ ΣΥΝΕΔΡΙΑ

1) K. Anagnostopoulou, A. Dinopoulos, R. Pons, G. Vartzelis, E. Skouteli, A. Gika, S. Mouskou, M. Spanou, M. Giorgi, A. Stephanede, G. Niotakis, I. Nakou, E. Kokkinou, B. Zouvelou, H. Kontos. Genetic analysis of early onset epileptic encephalopathies: 8-year experience. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 17-21 September 2019.

2) Stella Mouskou, Katherine Anagnostopoulou, Sotiria Mastroyianni, Konstantinos Voudris, George Vartzelis, Anastasia Korona, Maria Mpalla, Harry Kontos, Efstathia Katsarou-Pectacides. A novel DEPDC5 mutation and a known pathogenic mutation in CLCN1 gene in a family with Epilepsy and a variable phenotype. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 17-21 September 2019.

3) Maria Spanou, Melpomeni Giorgi, Maria Tsirouda, Katherine Anagnostopoulou, Edward Schuchman, Argirios Dinopoulos. Spinal Muscular Atrophy and Progressive Myoclonic Epilepsy. Report of a Greek paediatric patient. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 17-21 September 2019.

4) Melpomeni Giorgi, George Vartzelis, Maria Spanou, Maria Tsirouda, Anastasia Korona, Katerina Anagnostopoulou, Argirios Dinopoulos. Heterogeneity in early Infantile Epileptic ncephalopathies other than SCN1A – Description of 21 cases. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 17-21 September 2019.

5) Maria Spanou, Katherine Anagnostopoulou, Maria Tsirouda, Melpomeni Giorgi, Eleni Pantazi, Stamatina Poula, Haris Kontos, Georgios Vartzelis, Argirios Dinopoulos. IRF2BPL mutation causing a neurodegenerative phenotype with Movement Disorder and Bulbar Palsy. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 7-21 September 2019.

6) Sergio Aguilera-Albesa, Lubov Blumkin, Roser Pons, Maria Eugenia Yoldi, Raúl Etxandi, Dorit Lev, Tally Lerman-Sagie, Katerina Anagnostopoulou, Amparo Andrés-Bordería, Vincenzo Lupo, Belén Pérez-Dueñas, Carmen Espinós. ß-III Spectrin gene variants in nonprogressive congenital Ataxias: widening the associated phenotype. 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Megaron Athens International Conference Center, Athens, Greece, 17-21 September 2019.

1. Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Markella Mikkelsen, Σωτηρία Μαστρογιάννη,Steve Danies, Μηνάς Μαστρομηνάς, Γιώργος Παρασκευόπουλος, Σταματίνα Πούλα, Νιόβη Σέττα-Καφετζή, Χάρης Κοντός. Ανίχνευση μεταλλαγών του συνδρόμου Joubert και προεμφυτευτική διάγνωση σε οικογένεια με πάσχον παιδί. 49ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, Costa Navarino, Μεσσηνία, 10-12 Ιουνίου 2011.

2. Σταύρος Σηφάκης, Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Τάρα Κέλλυ, Χάρης Κοντός, Νικήτας Μαντάς, Κατερίνα Καρδαρά, Ελευθερία Παπαδοπούλου, Τρουλάκη Χαρίκλεια, Ευαγγελία Σκλαβούνου. Προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου μικροδιπλασιασμού 22q11.2. 17ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Αθήνα, Μέγαρο Μουσικής Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, 1-3 Νοεμβρίου 2013.

3. Α. Πολυμέρης, Α. Γκίκα, Σ. Γιουρούκος, Ε. Σκουτέλη, Κ. Αναγνωστοπούλου, Χ. Κοντός, R. Pons, Μονάδα Παιδονευρολογίας, Α’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία». Κληρονομική σπαστική παραπληγία: Εμπειρία 7 ετών Α. 13ο Πανελλήνιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Ξενοδοχείο Crowne Plaza, 13-14 Δεκεμβρίου 2013.

4. Γκίκα Άρτεμις, Αναγνωστοπούλου Κατερίνα, Πάγκαλος Κων/νος, Πολυμέρης Αλέξανδρος, Κοντός Χάρης, Σκουτέλη Ελένη, Γιουρούκος Σωτήρης, Pons Roser. Η χρήση της μελέτης του γονιδιώματος με αλληλούχιση νέας τεχνολογίας (exome sequencing) στη διερεύνηση νευρολογικών νοσημάτων. 13ο Πανελλήνιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Ξενοδοχείο Crowne Plaza, 13-14 Δεκεμβρίου 2013.

5. Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Λουκία Αποστολακοπούλου, Βίκη Ζουβέλου,Roser Pons, Έλενα Φρυσίρα, Χάρης Κοντός. Ανάλυση του λειτουργικού γονιδιώματος (Exome) ως εργαλείο διάγνωσης και αυτοποίησης μεταλλαγών νευρολογικών νοσημάτων. 10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Επιληψίας, Ξενοδοχείο Radisson Blu Park, Αθήνα, 8-10 Απριλίου 2016.

6. Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Λουκία Αποστολακοπούλου, Βίκη Ζουβέλου, Roser Pons, Έλενα Φρυσίρα, Χάρης Κοντός. Ανάλυση του λειτουργικού γονιδιώματος (Exome) ως εργαλείο διάγνωσης και ταυτοποίησης μεταλλαγών νευρολογικών νοσημάτων. 54ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, Ιωάννινα, Ξενοδοχείο Grand Serai Congress and Spa, 17-19 Ιουνίου 2016.

7. Κ. Αναγνωστοπούλου, R. Pons, Α. Ντινόπουλος, Γ. Βάρτζελης, Α. Γκίκα, Ε. Σκουτέλη, Ε. Κοκκίνου, Β. Ζουβέλου, Α. Στεφανίδη, Μ. Γιώργη, Χ. Κοντός. Η διαγνωστική αξία της ανάλυσης του λειτουργικού γονιδιώματος (whole exomesequencing) στα παιδονευρολογικά νοσήματα. 16ο Ετήσιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Αίγλη Ζαππείου, 09-10 Δεκεμβρίου 2016.

8. Αναγνωστοπούλου Κ., Μαλλιγιάννης Π., Pons R., Πανταζή Ε., Πούλα Στ., Κοκκίνου Ε., Ζουβέλου Β, Γκίκα Α., Κοντός Χ. Η διαγνωστική αξία της αν΄λαυσης του λειτουργικού γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing) στον προγεννητικό έλεγχο. 19ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Αθήνα, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, 13-15 Οκτωβρίου 2017.

9. Αναγνωστοπούλου Κ., Pons R., Ντινόπουλος Α., Βάρτζελης Γ., Σκουτέλη Ε., Γκίκα Α., Μούσκου Σ., Νιωτάκης Γ., Σπανού Μ., Γιώργη Μ., Κοκκίνου Ε., Ζουβέλου Β., Κοντός Χ. Γενετική προσέγγιση των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών: αποτελέσματα 6 ετών. 17ο Ετήσιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Ξενοδοχείο Royal Olympic, 08-09 Δεκεμβρίου 2017.

10. Μ. Σπανού, Μ. Τσιρούδα, Μ. Γιώργη, Μ. Κουτσάκη, Ε. Μπουντουβή, Σ. Ζουγανέλη, Κ. Αναγνωστοπούλου, Α. Ντινόπουλος. Νωτιαία μυϊκή ατροφία και προοδευτική μυοκλονική επιληψία. Περιγραφή παιδιατρικού ασθενούς. 12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Επιληψίας, Ιωάννινα, Ξενοδοχείο Grand Serai, 18-20 Μάϊου 2018.

11. Μαρία Σπανού, Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Μαρία Τσιρούδα, Μελπομένη Γιώργη, Ιωάννα Γεωργάκη, Ελένη Πανταζή, Σταματίνα Πούλα, Χάρης Κοντός, Γεώργιος Βάρτζελης, Αργύριος Ντινόπουλος. Παρουσίαση νεοεμφανιζόμενου νευροεκφυλιστικού νοσήματος – ταυτοποίηση νέου γονιδίου. 18ο Ετήσιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Ζάππειο Μέγαρο, 6-8 Δεκεμβρίου 2018.

12. Γεώργιος Ντούλιος, Ιωάννα Τρίτου, Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Γεώργιος Νιωτάκης. Ιντερφερονοπάθειες: Σύνδρομο Aicardi – Goutieres σε βρέφος 4 μηνών. 18ο Ετήσιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Ζάππειο Μέγαρο, 6-8 Δεκεμβρίου 2018.

13. Κατερίνα Αναγνωστοπούλου, Μαρία Σπανού, Μελπομένη Γιώργη, Μαρία Τσιρούδα, Ελένη Πανταζή, Χάρης Κοντός, Ιωσήφ Καλέγιας, Αργύριος Ντινόπουλος. PCDH19: Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα με επίπτωση στα θήλεα. Παιδονευρολογικό Συνέδριο, Λίμνη Πλαστήρα, Ξενοδοχείο Kazarma, 7-8 Μαρτίου 2020.

14. Anagnostopoulou Κ, Spanou Μ, Giorgi M, Kontos Η, Rapti SM, Tsitsopoulos S, Dinopoulos A. Precise breakpoint determination on the CDKL5 gene by Optical Genome Mapping in a girl with early-onset epileptic encephalopathy. 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο ΣΙΓΕ “ΔΙΕΡΕΥΝΩΝΤΑΣ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ,ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ”. Virtual, 20-21 Νοεμβρίου 2021