ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Προγεννητικός έλεγχος
Βιοχημικός 1ου Τριμήνου
Οι βιοχημικές εξετάσεις PAPP-A και β-hCG, σε συνδυασμό με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, στο 1ο τρίμηνο της κύησης (10η με 13η εβδομάδα), γίνονται για να καθοριστεί η πιθανότητα εμφάνισης κοινών γενετικών βλαβών στο έμβρυο, κυρίως αλλά όχι αποκλειστικά, χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως των συνδρόμων DOWN, PATAU και EDWARDS. Μία πιο ακριβής εξέταση είναι ο Μη Επεμβατικός Έλεγχος VANADIS
Εξέταση του Παράγοντα Ανάπτυξης του Πλακούντα PIGF
Ο παράγοντας PIGF είναι ενδεικτικός της πιθανότητας να παρουσιάσει η έγκυος προεκλαμψία. Με την εξέταση αυτή γνωρίζει ο θεράπων μαιευτήρας της εγκύου τον κίνδυνο εμφάνισης προεκλαμψίας, πριν παρουσιαστούν συμπτώματα και έτσι μπορεί να επέμβει έγκαιρα για την αντιμετώπισή της.
Γενετικός Έλεγχος Εμβρύου
Ο πλέον ασφαλής τρόπος για διάγνωση γενετικών βλαβών στο έμβρυο είναι ο μοριακός ή/και κυτταρογενετικός έλεγχος που πραγματοποιείται σε εμβρυϊκό ιστό, πλακούντα ή τροφοβλάστη ή κύτταρα τα οποία λαμβάνονται από τον ειδικό εμβρυομητρικό γιατρό με αμνιοπαρακέντηση και την βοήθεια υπερήχων. Πολλές φορές η κλινική εικόνα του εμβρύου στο υπερηχογράφημα ή/και η επιθυμία της εγκύου απαιτεί την εξέταση εμβρυϊκού ιστού για τον αποκλεισμό ή την επιβεβαίωση γενετικής νόσου. Με μία λήψη τροφοβλάστη ή αμνιακού υγρού το εργαστήριο έχει τη δυνατότητα διάγνωσης, κυριολεκτικά, χιλιάδων παθήσεων κληρονομούμενων ή αυτόματων (τυχαία εμφάνιση) γενετικής αιτιολογίας.
H εξέταση αυτή ανιχνεύει άμεσα τις 3 πιο κοινές τρισωμίες που παρατηρούνται στον προγεννητικό έλεγχο και αφορούν τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, αποκλείοντας Patau, Edward και Down, αντίστοιχα. Επίσης σας πληροφορεί γαι το φύλο του μωρού σας και ανιχνεύει ανευπλοειδίες στα φυλετικά χρωμοσώματα που σχετίζονται με σύνδρομα όπως το Kleinefelter ή Turner. Ταυτόχρονα, γίνεται ανίχνευση της πιο κοινής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου, τη ΔF508. Το αποτέλεσμα δίνεται σε 24 ώρες από τη λήψη του δείγματος.
Μοριακό προφίλ θήλεος εμβρύου με τρισωμία 21 (τόξο)
Η εξέταση αυτή ελέγχει και τα 46 χρωμοσώματα του εμβρύου. Αποκλείει τόσο αριθμητικές όσο και δομικές ανωμαλίες, όπως μετατόπιση, αναστροφή ή έλλειψη, καθώς και χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μωσαϊκισμό. Ο χρόνος απάντησης είναι 14 – 18 ημέρες από τη λήψη του δείγματος.
Καρυότυπος θήλεος από αμνιακό υγρό με μετατόπιση t(7;17). Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα ήταν φορέας της ίδιας μετατόπισης.
Ο Συγκριτικός Γονιδιωματικός Υβριδισμός (CGH-array) που βασίζεται σε συστοιχίες, γνωστός ως μοριακός καρυότυπος, είναι μια επαναστατική μέθοδος για τη διερεύνηση του γονιδιώματος. Αναπτύχθηκε για τον εντοπισμό ανωμαλιών του DNA γνωστές ως Παραλλαγές Αριθμού Αντιγραφής (CNVs), που δεν ανιχνεύονται από άλλες συμβατικές κυτταρογενετικές τεχνικές.
Οι παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων οφείλονται στην απώλεια γενωμικών τμημάτων (ελλείψεις) ή στην παρουσία επιπλέον αντιγράφων τμημάτων DNA (διπλασιασμούς/ενισχύσεις).
Αυτές οι ανωμαλίες του DNA μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ασθένειες όπως πολυδυσμορφικά σύνδρομα, νοητική υστέρηση, αυτισμό, επιληψία.
Με τα χρόνια, η ανακάλυψη νέων μοριακών κυτταρογενετικών τεχνικών μας επέτρεψε να ανιχνεύσουμε δομικές μη ισορροπημένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις μικρότερες από αυτές που αποδεικνύονται από την κλασική συμβατική κυτταρογενετική.
Η ανάλυση συστοιχίας-CGH ολόκληρου του γονιδιώματος εγγυάται πολύ υψηλότερη ανάλυση (100-1000 φορές) σε σύγκριση με άλλες γενετικές έρευνες όπως η ανάλυση καρυότυπου. Είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για την ανίχνευση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων μικρού μεγέθους (ακόμη και μερικές εκατοντάδες ζεύγη βάσεων). Ήταν χρήσιμο να ανακαλύψουμε νέα σύνδρομα μικροδιαγραφής και μικροδιπλασιασμού.
Επιπλέον, η συστοιχία-CGH μας επιτρέπει να ορίσουμε την αλλοιωμένη γονιδιωματική περιοχή και τα γονίδια που εμπλέκονται στην αναδιάταξη, βελτιώνοντας την κατανόηση της σχέσης μεταξύ του γενετικού ελαττώματος και της νόσου.
Η ανάλυση συστοιχίας-CGH χρησιμοποιείται κυρίως για τη μεταγεννητική διάγνωση πολύπλοκων φαινοτύπων που σχετίζονται με νοητική υστέρηση. Ο μοριακός καρυότυπος χρησιμοποιείται επίσης ως διαγνωστική τεχνική δεύτερου επιπέδου στην προγεννητική διάγνωση. Τα όρια αυτής της τεχνικής στον προγεννητικό τομέα αντιπροσωπεύονται από την αδυναμία αναγνώρισης ισορροπημένων χρωμοσωμικών ανακατατάξεων και τον μωσαϊκό με μια κυτταρική σειρά κακώς εκπροσωπούμενη (λιγότερο από 20%).
Στις μέρες μας, η τεχνολογία μικροσυστοιχιών αντιπροσωπεύει ένα ουσιαστικό εργαλείο για την αναζήτηση σωστής διάγνωσης πολλών γενετικών ασθενειών.
Πλεονεκτήματα της τεχνικής
Η ανάλυση συστοιχίας CGH, ή μοριακός καρυότυπος, έχει πολλά πλεονεκτήματα σε σχέση με άλλες συμβατικές κυτταρογενετικές τεχνικές, όπως ο συμβατικός καρυότυπος ή το FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).
Ο συμβατικός καρυότυπος είναι σε θέση να αναγνωρίσει πολλές χρωμοσωμικές αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες, αλλά περιορίζεται στις διαγνωστικές του ικανότητες λόγω της ανάλυσής του. Επομένως ο συμβατικός καρυότυπος θα μπορούσε να δείξει φυσιολογικός εάν η διαγραφή/διπλασιασμός στον ασθενή με παθολογικό φαινότυπο (ασθενής με νοητική υστέρηση, αυτισμός, επιληψία κ.λπ.) είναι χαμηλότερη από την ανάλυσή του (περίπου 10 Mb).
Η τεχνική FISH είναι μια άλλη μεθοδολογία που μας επιτρέπει να ανιχνεύσουμε αναδιατάξεις σε συγκεκριμένες γονιδιωματικές περιοχές. Το FISH χρησιμοποιείται γενικά για «στοχευμένες έρευνες» που βασίζονται σε συγκεκριμένη κλινική ένδειξη. Αυτό περιορίζει την εφαρμογή αυτής της τεχνικής καθώς σε πολλές περιπτώσεις οι παθολογικοί φαινότυποι δεν σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα.
Αντίθετα, η ανάλυση της συστοιχίας CGH μας επιτρέπει να αναλύσουμε ολόκληρο το γονιδίωμα σε ένα μόνο τεστ με πολύ υψηλή ανάλυση, δείχνοντας χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν σε ολόκληρο το γονιδιωματικό DNA.
Ο μοριακός καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί χωρίς συγκεκριμένη κλινική διάγνωση ή ύποπτη διάγνωση, αυξάνοντας την εφαρμογή αυτής της δοκιμής και την πιθανότητα σωστής διάγνωσης παθολογιών που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Για τους λόγους αυτούς, ο μοριακός καρυότυπος θεωρείται πλέον η πρώτη γενετική εξέταση για τη διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση, συγγενείς δυσπλασίες και νευρολογικές διαταραχές.
Σε σύγκριση με άλλες μεθόδους έρευνας, όπως ο συμβατικός καρυότυπος, η συστοιχία CGH έχει πολύ υψηλότερη ανάλυση (100-1000 φορές), επιτρέποντας έτσι την αναγνώριση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων μικρού μεγέθους, ακόμη και μερικών εκατοντάδων ζευγών βάσεων, και επακόλουθη ανακάλυψη νέων συνδρόμων μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμού. Επιπλέον, ο μοριακός καρυότυπος μας επιτρέπει να ορίσουμε την αλλοιωμένη γονιδιωματική περιοχή και επομένως τα γονίδια σε αυτήν, βελτιώνοντας την κατανόηση της σχέσης μεταξύ ανωμαλιών του DNA και παθολογίας.
Επομένως η ανάλυση συστοιχίας-CGH παρέχει σημαντική αύξηση στη δυνατότητα να γίνει σωστή διάγνωση.
Επιπλέον, η ανάλυση της σειράς CGH, σε αντίθεση με τον συμβατικό καρυότυπο, δεν χρειάζεται κυτταροκαλλιέργειες: αυτό επιτρέπει τη μείωση του χρόνου αναφοράς σε 3-5 ημέρες εάν η ανάλυση είναι επείγουσα, όπως, για παράδειγμα, η διερεύνηση μοριακού καρυότυπου στην προγεννητική διάγνωση .
Superscreen ™- 21 σύνδρομα
Superscreen ™- 21 σύνδρομα: Xρησιμοποιώντας τη μέθοδο MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) αποκλείονται τα 21 πιο κοινά μικροελλειπτικά σύνδρομα, όπως Di George, Prader-Willi/Angelman’s, Williams, Smith Magenis και άλλα. Tα περισσότερα από τα σύνδρομα αυτά δεν είναι ορατά στο μικροσκόπιο και συνεπώς δεν ανιχνεύονται με τον καρυότυπο. Όλα τα σύνδρομα που ανιχνεύονται με το Superscreen™ σχετίζονται με παθολογικό φαινότυπο και νοητική υστέρηση σε διάφορους βαθμούς (διαβάστε τα κλινικά χαρακτηριστικά των συνδρόμων αυτών).
Χρόνος Απάντησης
Το αποτέλεσμα της εξέτασης δίνεται συνήθως εντός 14-18 ημερών.
Ε: Σε ποιον απεθύνεται το Superscreen™?
Σε όλους. Τα σύνδρομα που ανιχνεύονται με αυτή τη μέθοδο ευθύνονται συνολικά για το 10% των περιπτώσεων νοητικής υστέρησης που παρατηρούνται κατά τη βρεφική/παιδική ηλικία. Σε συνδυασμό με τον καρυότυπο και την μέθοδο QF-PCR ταχείας ανίχνευσης ανευπλοεϊδιών, το Superscreen™ αποκλείει την πλειοψηφία των γνωστών συνδρόμων, παρέχοντας μεγαλύτερη ασφάλεια για την έκβαση της κύησής σας.
Το Πακέτο Εξετάσεων ΙΙ περιλαμβάνει τις εξετάσεις QF-PCR, Κλασσικός Καρυότυπος και Μοριακός Καρυότυπος.
Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΑ είναι μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου που σας επιτρέπει να αξιολογήσετε εάν είστε υγιής φορέας μιας ή περισσότερων κληρονομικών γενετικών ασθενειών. Το να είσαι υγιής φορέας δεν σημαίνει ότι είσαι άρρωστος, αλλά σημαίνει ότι έχεις μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα από τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου χωρίς να εκδηλωθεί η ασθένεια. Οι φορείς είναι υγιή άτομα επειδή το δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου λειτουργεί σωστά. Η επίγνωση αυτής της κατάστασης του φορέα σημαίνει μείωση του κινδύνου μετάδοσης της νόσου στα παιδιά. Επομένως, η υποβολή σε ένα ΤΕΣΤ ΕΛΕΓΧΟΥ ΦΟΡΕΑ βοηθά στη λήψη πιο ενημερωμένων αναπαραγωγικών αποφάσεων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν γενετικές πληροφορίες που κωδικοποιούνται σε αλληλουχίες DNA γνωστές ως «γονίδια». Υπάρχουν πάνω από 20.000 γονίδια στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα μας και κάθε γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη με μία ή περισσότερες συγκεκριμένες λειτουργίες (μερικές ακόμη άγνωστες σήμερα). Έχουμε δύο αντίγραφα (αλληλόμορφα) από κάθε γονίδιο, ένα σε κάθε χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τους γονείς μας, εκτός από τα γονίδια που περιέχονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία στους άνδρες εμφανίζονται σε μεμονωμένα αντίγραφα (τα φυλετικά χρωμοσώματα στον άνδρα είναι διαφορετικά, Χ και Υ ).
Οι γενετικές ασθένειες εμφανίζονται γενικά όταν ένα ή περισσότερα γονίδια εμφανίζουν αλλοιώσεις στην αλληλουχία DNA (μεταλλάξεις). Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα (de novo) ή να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Όλα τα άτομα έχουν αλλοιώσεις σε ορισμένα γονίδια που γενικά περνούν απαρατήρητες, μόνο μερικές από αυτές τις αλλαγές, σε ορισμένες περιπτώσεις, προκαλούν ασθένεια. Το να γνωρίζουμε ποια μετάλλαξη προκαλεί τη γενετική ασθένεια είναι μια σημαντική πληροφορία για τη σωστή διάγνωση όχι μόνο στον ασθενή αλλά και στα μέλη της οικογένειάς του και συνεπώς για τον προσδιορισμό του κινδύνου μετάδοσης στους απογόνους. Συγκεκριμένα, αυτοσωματικές υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν κληρονομούνται δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα (ή αλληλόμορφα) του ίδιου γονιδίου. Είναι λοιπόν απαραίτητο και ο πατέρας και η μητέρα να είναι φορείς (φορείς) της νόσου, δηλαδή να έχουν και οι δύο αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου και τυχαία να το μεταδώσουν και οι δύο στον απόγονό τους. Ένας φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί υπολειπόμενη ασθένεια δεν εμφανίζει τα συμπτώματα της νόσου. στην πραγματικότητα, είμαστε όλοι φορείς διαφόρων μεταλλάξεων σε υπολειπόμενα γονίδια χωρίς να έχουμε καμία κλινική εκδήλωση. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα τα παιδιά να έχουν τη νόσο, 50% πιθανότητα να είναι υγιείς φορείς και 25% πιθανότητα να μην έχουν τη μετάλλαξη, δηλαδή να μην είναι καν φορείς.
Ο έλεγχος του λειτουργικού γονιδιώματος (WES) αποτελεί τον πιο πλήρη έλεγχο κληρονομούμενων ασθενειών. Το λειτουργικό γονιδίωμα αναφέρεται στο σύνολο των γονιδίων, περισσότερα από 20.000) τα οποία βρίσκονται στο ανθρώπινο DNA. Υπάρχουν περισσότερες από 10.000 γενετικές ασθένειες στον άνθρωπο, οι οποίες συνδέονται με μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια ή σε ομάδες γονιδίων. Η ανάλυση του λειτουργικού γονιδιώματος ή ομάδων γονιδίων τα οποία σχετίζονται με πολυπαραγοντικές νόσους (γονιδιακά panels) link, πραγματοποιούνται με αλληλούχιση νέας γενιάς NGS και αποτελούν τα πιο ειδικά γενετικά τέστ για την ανίχνευση μεταλλαγών που οδηγούν σε συχνές και/ή σπάνιες ασθένειες αντικαθιστώντας τις μέχρι τώρα πολυάριθμες δαπανηρές εξετάσεις γονιδίων. Η εξέταση αυτή αφορά οικογένειες με πάσχοντα μέλη που επιθυμούν να ταυτοποιήσουν την γενετική αιτία της νόσου με σκοπό την άντληση πληροφοριών για την πρόγνωση, την θεραπευτική αντιμετώπιση και τον προγεννητικό έλεγχο σε μελλοντική κύηση.
Πληροφορίες
- Το WES ποτελεί το πιο ειδικό κλινικό τεστ για την ανίχνευση συχνών και/ή σπάνιων ανθρώπινων νόσων καθώς οι μεταλλαγές στο γονιδίωμα ευθύνονται για το 85% των νόσων αυτών.
- Στοχευμένη ανάλυση γονιδίων (γονιδιακά panels) ανάλογα με την κλινική εικόνα, ή επί αρνητικού αποτελέσματος, πλήρης ανάλυση του λειτουργικού γονιδιώματος.
- Επαναξιολόγηση αποτελέσματος συμπεριλαμβάνοντας τα εκάστοτε τελευταία επιστημονικά δεδομένα, χωρίς την ανάγκη διενέργειας νέας εξέτασης.
- Επίσης για αυτό το είδος εξέτασης απαιτείται γενετική συμβουλευτική πριν από τη διεξαγωγή της δειγματοληψίας.
Το εργαστήριο μέχρι στιγμής έχει πραγματοποιήσει πάνω από 300 αναλύσεις γονιδιώματος και έχει διαγνώσει και πολλές περιπτώσεις «υποκρύπτουσας» γενετικής νόσου ταυτοποιώντας πληθώρα μονογονιδιακών ασθενειών στους τομείς των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, της νοητικής υστέρησης, των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων, νευροπαθειών, μυοπαθειών, μυοσκελετικών νοσημάτων, οφθαλμολογικών παθήσεων, δερματικών παθήσεων κ.α.
Πιο αποτελεσματική από τις δοκιμές που εξετάζουν μεμονωμένα γονίδια, ένα κάθε φορά, η εξέταση του κλινικού γονιδιώματος είναι μια νέα τεχνική για την ανάλυση όλων των γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με παθολογία (περισσότερα από 4.500 γονίδια). Ο στόχος της εξέτασης είναι να ανιχνευθούν μεταλλαγές με γνωστή κλινική σημασία, από ό,τι είναι δυνατό με συγκεκριμένα πάνελ γονιδίων, για να εντοπιστεί πιο γρήγορα η πιθανή γενετική αιτιολογία των ασθενειών και να επιβεβαιωθεί μια γενετική διάγνωση σε μια παθολογική υπερηχογραφική εικόνα του εμβρύου.
Πλεονεκτήματα της ανάλυσης του εμβρυϊκού κλινικού γονιδιώματος
• Χιλιάδες γονίδια μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα, αντί να ελέγχονται ένα ή μερικά γονίδια κάθε φορά.
• Το κλινικό γονιδίωμα μπορεί να προσδιορίσει ή να αποκλείσει συγκεκριμένο τρόπο αντιμετώπισης (αν και δεν παράγει πάντα ευρήματα που μπορούν να εφαρμοστούν).
• Τα αποτελέσματα μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα επανεμφάνισης της ίδιας κατάστασης σε άλλη εγκυμοσύνη και να επιτρέψουν πιο ακριβή προγεννητική διάγνωση στο μέλλον.
QUESTION & ANSWER
Συχνές ερωτήσεις
Q. Ποιές είναι οι ενδείξεις για προγεννητικό έλεγχο;
A. Ηλικία της μητέρας (άνω των 35 ετών) Αποτελέσματα βιοχημικού ελέγχου απ’ όπου εκτιμάται εαν υπάρχει στατιστικά αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου. Υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιακές ανωμαλίες, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου (IUGR), λαγόχειλο, λυκόστομα, κ.α.) Οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία Προηγούμενη κύηση με παθολογικά ευρήματα στον καρυότυπο του εμβρύου. Τρεις ή παραπάνω αυτόματες αποβολές.
Q. Υπάρχει ιστορικό τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) στην οικογένειά μου; Τι πιθανότητες έχω για τρισωμία 21 στο παιδί μου;
Η τρισωμία 21 στο 95% των περιστατικών εμφανίζεται ως σποραδικό γεγονός και δεν είναι κληρονομική. Επομένως, ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι ίδιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού της ίδιας ηλικιακής ομάδας, καθώς ο βασικότερος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο για τρισωμία 21 είναι η ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, σε ένα ποσοστό ατόμων (περίπου 5%) παρουσιάζεται δομική αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων τύπου Robertson (Robertsonian translocation) μεταξύ του χρωμοσώματος 21 και 14. Τα άτομα αυτά φέρουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τρισωμία 21.
Η μετατόπιση αυτή [der(14;21)] ανιχνεύεται εύκολα με κυτταρογενετικό έλεγχο αίματος των γονέων.
Q. Τι πληροφορίες μου δίνει ο καρυότυπος;
Η εξέταση καρυότυπου με ειδική χρώση G-banding γίνεται με μικροσκοπική ανάλυση και δίνει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Ορισμένες δομικές αναδιατάξεις δεν είναι ορατές κατόπιν μικροσκοπικής παρατήρησης, και ανιχνεύονται μόνο με μοριακές μεθόδους όπως MLPA και array-CGH.
Q. Εάν το αποτέλεσμα της QF-PCR είναι φυσιολογικό, μπορεί να αλλάξει κάτι στην τελική απάντηση;
Στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 98%), εφόσον το αποτέλεσμα της QF-PCR είναι φυσιολογικό, η πιθανότητα παθολογικού ευρήματος στον καρυότυπο είναι πολύ μικρή. Η QF-PCR, ως μέθοδος ταχείας ανίχνευσης ανευπλοειδιών στον προγεννητικό έλεγχο, εξετάζει αριθμητικές ανωμαλίες μόνο στα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ. Αντιθέτως, ο καρυότυπος παρέχει πληροφορίες για ΟΛΑ τα χρωμοσώματα τόσο ως προς τον αριθμό όσο και ως προς τη δομή τους.
Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων (1-2%), παρατηρείται στον καρυότυπο κάποια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, που δεν ανιχνεύεται με τη μέθοδο QF-PCR, ή μια κυτταροσειρά σε χαμηλό ποσοστό μωσαϊκισμού. Για αυτό το λόγο, η μέθοδος QF-PCR συνιστάται σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις, όπως είναι ο καρυότυπος και το Superscreen™ – 21 σύνδρομα.
Q. Αν ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός, τότε το παιδί μου θα γεννηθεί φυσιολογικό;
Στο 99% των περιπτώσεων που έχει γίνει προγεννητικός έλεγχος από πιστοποιημένο εργαστήριο, το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό. Παρ’όλα αυτά, ορισμένα σύνδρομα που οφείλονται σε μικροελλείψεις (π.χ. Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Di George syndrome κλπ.) δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο και ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες μοριακές μεθόδους, όπως MLPA και array-CGH.
Q. Σε πόσες ημέρες θα βγει το αποτέλεσμα του αμνιακού υγρού/χοριακής λάχνης/περιφερικού αίματος;
Το αποτέλεσμα της QF-PCR προγεννητικού ελέγχου σε δείγματα από αμνιακό υγρό ή χοριακή λάχνη δίνεται εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος. Το αποτέλεσμα αυτό αποκλείει την τρισωμία των χρωμοσωμάτων 13, 18 και 21 καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των 2 φυλετικών χρωμοσωμάτων, Χ και Υ. Το τελικό αποτέλεσμα που αφορά όλα τα χρωμοσώματα (= εξέταση καρυότυπου) δίνεται συνηθως σε 14-18 ημέρες. Το αποτέλεσμα από δείγμα περιφερικού αίματος δίνεται συνήθως σε 7-10 ημέρες.
Q. Τι είναι ο μωσαϊκισμός;
Σε κάποιες περιπτώσεις προγεννητικού ελέγχου παρατηρείται ένα ποσοστό κυττάρων από την καλλιέργεια αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστη με φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΧ ή 46,ΧΥ) και ένα ποσοστό στο ίδιο δείγμα με διαφορετικό αριθμό ή δομή χρωμοσωμάτων. Η παρουσία 2 ή περισσοτέρων κυτταροσειρών με διαφορετικό καρυότυπο, αλλά όμοια γενετική προέλευση λέγεται μωσαϊκισμός.
Η παρουσία μωσαϊκισμού στο δείγμα δεν δηλώνει πάντα παθολογικό φαινότυπο στο έμβρυο: πολλές φορές τα παθολογικά κύτταρα περιορίζονται στον ιστό του πλακούντα ή σε άλλους μη εμβρυικούς ιστούς. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο αναμένεται να έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Σε περίπτωση που υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μωσαϊκισμού στο έμβρυο, προσφέρεται γενετική συμβουλευτική στους γονείς και επεξήγηση των πιθανών επιπτώσεων αυτού του ευρήματος.