Υψηλής ευκρίνειας (2ΜΒ) ανάλυση των 46 χρωμοσωμάτων για δομικές (έλλειψη, αναστροφή, διπλασιασμός, μη ισοζυγισμένη μετάθεση) και αριθμητικές ανωμαλίες (επιπλέον χρωμόσωμα ή/και επιπλέον χρωμόσωμα άγνωστης προέλευσης – ESAC). Η ανάλυση αυτή γίνεται μικροσκοπικά σε μεγέθυνση x1000 χρησιμοποιώντας τη μέθοδο ζώνωσης G-banding και αποτελεί συχνά το πρώτο βήμα της μελέτης μας.

Η ανίχνευση μίας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στην οποία παρατηρείται πλεόνασμα ή έλλειμα γενετικού υλικού (DNA) αποτελεί πολλές φορές τη βασική αιτία του παθολογικού φαινοτύπου.

Σε αρκετές περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τόσο μικρές που δεν είναι εμφανείς με την κλασική κυτταρογενετική ανάλυση του καρυότυπου. Μοριακές εξετάσεις με μεγαλύτερη ευκρίνεια σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο είναι πλέον διαθέσιμες, και μπορούν να αποκαλύψουν μικρές ελλείψεις ή διπλασιασμούς του γενετικού υλικού.(δείτε SuperscreenTM – 21 σύνδρομα & Superscreen ExtraTM )

• SuperscreenTM – 21 σύνδρομα
• Υποτελομεριδιακός ΈλεγχοςH εξέταση αυτή χρησιμοποιεί και πάλι τη μέθοδο MLPA για τη μελέτη μίας συγκεκριμένης περιοχής του χρωμοσώματος, κοντά στα τελομερίδιο, γνωστή ως υποτελομερίδιο. Οι περιοχές αυτές παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς είναι πλούσιες σε γονίδια. Έρευνες σε μεγάλο αριθμό δειγμάτων έδειξαν ότι πάνω από 8% των περιπτώσεων της ιδιοπαθούς νοητικής υστέρησης οφείλονται σε μικροέλλειψη της υποτελομεριδιακής περιοχής.
• Superscreen extra™Σημειώνουμε ότι κανένα από αυτά τα τεστ από μόνο του δεν μπορεί να ελέγξει κάθε περιοχή του γονιδιώματος. Συνεργαζόμαστε στενά με παιδιάτρους και κλινικούς γενετιστές έτσι ώστε να σας προσφέρουμε την πιο κατάλληλη εξέταση ή συνδυασμό εξετάσεων που ταιριάζει στην περίπτωσή σας.Άλλα σύνδρομα που δεν περιλαμβάνονται στις παραπάνω εξετάσεις, αναλύονται στον ακόλουθο πίνακα. Αυτός ο κατάλογος εξετάσεων είναι ενδεικτικός. Παρακαλούμε απευθυνθείτε ηλεκτρονικά ή τηλεφωνικώς στο εργαστήριο μας αν θέλετε πληροφορίες για κάποιο σύνδρομο που δεν αναφέρεται σε αυτή την ιστοσελίδα.