Τόσο η α- όσο και η β-θαλασσαιμία είναι γενετικά νοσήματα που επηρεάζουν την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης η οποία παράγεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (περισσότερες πληροφορίες για τις αιμοσφαιρινοπάθειες στην ηλεκτρονική διεύθυνση, (http://www.hbregistry.org.uk/information/thalassaemia.html).

Οι α-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιο-ανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι β-θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο. Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μειωμένη σύνθεση της αλυσίδας της β-σφαιρίνης λόγω των μεταλλάξεων του γονιδίου β-σφαιρίνης. Σαν αποτέλεσμα αυτού, η αλυσίδα της α-σφαιρίνης βρίσκεται σε περίσσεια και σχηματίζει τετραμερή τα οποία είναι μη διαλυτά και καθιζάνουν εντός των ερυθροκυττάρων, με συνέπεια την πρώιμη διάσπασή τους. Πάσχοντες από β-θαλασσαιμία υπόκεινται τακτικά σε μετάγγιση αίματος.

Οι φορείς της α- ή β – θαλασσαιμίας δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα. Οι γονείς που είναι και οι δύο φορείς μίαςμετάλλαξης, έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με α- ή β-θαλασσαιμία. Στη Genomedica παρέχεται η δυνατότητα ελέγχου των μεταλλάξεων της α- και β-θαλασσαιμίας καθώς και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 5 εργάσιμων ημερών (πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων).

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό νόσημα που οφείλεται σε μεταλλαγή του γονιδίου της β-σφαιρίνης με αποτέλεσμα να αλλάζει το σχήμα των ερυθροκυττάρων από σφαιρικό σε δρεπανοειδές. Λόγω σχήματος, δυσχεραίνεται η κυκλοφορία των ερυθροκυττάρων στα αγγεία. Τα κύτταρα αυτά συσσωρεύονται και παρεμποδίζουν τη ροή του αίματος με συνέπεια την πρόκληση σοβαρών λοιμώξεων καθώς και την καταστροφή ζωτικών οργάνων. Η μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αλλά και της β-θαλασαιμίας, εντοπίζεται στη Μεσόγειο.

Στη Genomedica παρέχουμε μοριακό έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 5 εργάσιμων ημερών (πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων).

Τόσο η μυική Δυστροφία Duchenne (DMD) όσο και η ηπιότερη μορφή αυτής, η μυική δυστροφία Becker, οφείλονται είτε σε διαγραφή/διπλασιασμό (σε ~65% των περιπτώσεων) είτε σε σημειακή μεταλλαγή του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζεται στη χρωμοσωμική περιοχή Xp21. Η απουσία της παραγωγής της δυστροφίνης οδηγεί σε σταδιακή εξασθένηση και απώλεια μυικού ιστού. Η νόσος προσβάλλει τα αγόρια διότι κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο (Χ-linked).

Για περισσότερες πληροφορίες
http://www.muscular-dystrophy.org/about_muscular_dystrophy/conditions/97_duchenne_muscular_dystrophy

Στη Genomedica εφαρμόζουμε την τεχνική του MLPA με την οποία ανιχνεύουμε πιθανή διαγραφή ή διπλασιασμό γενετικών τόπων του γονιδίου της δυστροφίνης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 10-15 ημερών (πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων).

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μία αυτοσωμική νευρομυϊκή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σταδιακή εκφύλιση των κινητικών νευρώνων του προσθίου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Τα γονίδια SMN1 και SMN2 εμπλέκονται στη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Η απουσία λειτουργικού αντίγραφου SMN1 έχει ως αποτέλεσμα την εκδήλωση της νόσου, ενώ το SMN2 προσδιορίζει τη βαρύτητα της νόσου (τύπου Ι, ΙΙ ή ΙΙΙ).

Για περισσότερες πληροφορίες
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spinalmuscularatrophy.html
Στη Genomedica εφαρμόζουμε την τεχνική του MLPA με την οποία ανιχνεύουμε την παρουσία ή απουσία του SMN1 γονιδίου και τον αριθμό των SMN2 αντιγράφων. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 10-15 ημερών (πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων ).

Η κώφωση είναι η πιο κοινή διαταραχή που παρατηρείται σε γεννήσεις (σε ποσοστό περίπου 1 στα 500 νεογνά) και μπορεί να οφείλεται σε γενετικές αιτίες και μη. Το 80% των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης οφείλεται σε μεταλλαγές ενός γονιδίου και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μεταλλαγές στο γονίδιο GJB2 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη connexin-26, ενοχοποιούνται για το 50% των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης. Έχουν βρεθεί πάνω από 200 μεταλλαγές στο γονίδιο αυτό. Η πιο συχνή, είναι η σημειακή έλλειψη 35delG (με συχνότητα 70%). Στην περιοχή της Μεσογείου συναντάται με συχνότητα 1/28.

Στη Genomedica παρέχεται η δυνατότητα ελέγχου:

• 35delG, η συχνότερη μετάλλαξη της συγγενούς κώφωσης, η οποία καλύπτει το 70% των μεταλλαγών. Τα αποτελέσματα δίνονται εντός 5 εργάσιμων ημερών.
• Πλήρης ανάλυση (99%) του γονιδίου GJB2. Τα αποτελέσματα δίνονται εντός 30 ημερών.
• Ανάλυση μεταλλαγών 6 γονιδίων με την μέθοδο array-CGH. Τα αποτελέσματα δίνονται εντός 30 ημερών.

Όλες οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες και για προγεννητικό έλεγχο.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ ή και σύνδρομο Martin-Bell είναι μία φυλοσύνδετη γενετική ανωμαλία με κύρια κλινικά χαρακτηριστικά, νοητική υστέρηση, υψηλή αψίδα ουρανίσκου, στραβισμό (οκνηρό μάτι), μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο, μεγάλους όρχεις στα αρσενικά, ήπιο τόνο μυών, πλατυποδία και ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων.

Τα θήλεα μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά με ελαφρότερη νοητική υστέρηση. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιό, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων. Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο FMR1 γονίδιο. Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης FMRP, η οποία πιθανολογείται ότι παίζει κάποιο ρόλο στη δημιουργία συνάψεων μεταξύ των νεύρων. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις Εύθραυστου Χ προκαλούνται από μετάλλαξη σε τμήμα του DNA που αποτελείται από μία CGG επαναλαμβανόμενη αλληλουχία (τριπλέτα) μέσα στο FMR1 γονίδιο. Φυσιολογικά, το τμήμα αυτό του DNA επαναλαμβάνεται από 5 μέχρι 55 φορές περίπου, ενώ σε ασθενείς με σύνδρομο Εύθραυστου Χ η αλληλουχία επαναλαμβάνεται περισσότερες από 230 φορές. Η μεγάλη αυτή επέκταση προκαλεί σπάσιμο στη συγκεκριμένη θέση στο χρωμόσωμα Χ και απενεργοποίηση του FMR1 γονιδίου, παρεμποδίζοντας με τον τρόπο αυτό την παραγωγή της πρωτεΐνης και προκαλώντας την εμφάνιση του συνδρόμου.

Στη Genomedica εφαρμόζουμε την τεχνική του MLPA. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 10-15 ημερών. ( πλήρης κατάλογος διαγνωστικών εξετάσεων).

Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 ήταν οι πρώτες μεταλλαγές που συνδέθηκαν αιτιολογικά με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού. Παρόλο που ο οικογενής καρκίνος του μαστού αντιστοιχεί στο 5-10% των συνολικών περιπτώσεων καρκίνων του μαστού, οι γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 έχουν κατά 50-85% μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Για περισσότερες πληροφορίες για τον οικογενή καρκίνο του μαστού http://www.cancerhelp.org.uk/type/breast-cancer/about/risks/breast-cancer-genes
Στη Genomedica αναλύουμε πλήρως τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 για την εύρεση μεταλλαγών με αλληλούχιση όλου του γονιδίου και MLPA.