Προεμφυτευτικός έλεγχος
Q. Τι είναι
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση αποτελεί μια εναλλακτική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, κατά την οποία ελέγχεται αν υπάρχει συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία στο έμβρυο κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του. Μόνο τα υγιή έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα.
Q. Γιατί PGD;
Μελέτες έχουν δείξει ότι το 50% των ωοκυττάρων από γυναίκες κάτω των 39 ετών και το 75% των ωοκυττάρων σε γυναίκες άνω των 39 ετών φέρουν αριθμητικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες), που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner. Παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει χρωμοσωμικές και άλλες κληρονομούμενες ανωμαλίες, πρέπει να τονιστεί ότι η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε προχωρημένη εβδομάδα, είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD – δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης γεντικών ανωμαλίων πριν την εμβρυομεταφορά.
Εφαρμογές της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης – PGD
Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο array-CGH ελέγχεται όλο το γονιδίωμα για ανευπλοειδίες ολόκληρων χρωμοσωμάτων αλλά και για μικρότερες δομικές ανωμαλίες. Η μέθοδος μπορεί επίσης να αποδειχτεί χρήσιμη και για την ανίχνευση της πιο κοινής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου ΔF508 αλλά και για τη β- θαλασσαιμία.
Ενδείξεις Εφαρμογής PGD
- Η μητέρα είναι άνω των 36 ετών.
- Και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής (π.χ. κυστική ίνωση, β- θαλασσαιμία κτλ).
- Ο ένας από τους δύο γονείς φέρει ισοζυγισμένη χρωμοσωμική μετάθεση.
- Η μητέρα είναι φορέας μιας φυλοσύνδετης διαταραχής (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne).
- Ζευγάρια με ηθικούς/θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης σε περίπτωση που το έμβρυο νοσεί.
- Ζευγάρια με καθ’έξιν αποβολές/διακοπές κύησης λόγω ασθενείας του εμβρύου.
Εξαιτίας του υψηλού κόστους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και των γενετικών ελέγχων, το PGD δεν αποτελεί ιδανικό τέστ για νεαρά ζευγάρια που δεν βρίσκονται σε αναπαραγωγικό κίνδυνο και δεν έχουν επιβαρυμένο ιστορικό.
Πως διεξέγεται η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD;
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένες κλινικές Εξωσωματικής Γονιμοποίησης. Παρακαλώ επικοινωνήστε με το εργαστήριο Genomedica για περαιτέρω πληροφορίες. Η ελεγχόμενη διέγερση των ωοθηκών με εξωγενείς γοναδοτροπίνες επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωοκυττάρων, τα οποία γονιμοποιούνται in vitro (IVF. Κατά την 3η ημέρα γίνεται βιοψία βλαστομεριδίου (στάδιο των 8 κυττάρων), δηλαδή αφαίρεση ενός κυττάρου και έλεγχός του στο εργαστήριο Genomedica.
Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης του ενός κυττάρου είναι φυσιολογικά, η πιθανότητα να είναι και το έμβρυο φυσιολογικό είναι αρκετά υψηλή. Στην περίπτωση που διαγνωστεί κάποια γενετική ανωμαλία, δεν γίνεται εμφύτευση αυτού του εμβρύου, καθώς μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα.
Η εξέταση πραγματοποιείται εντός 12 ωρών, έτσι ώστε τα φυσιολογικά έμβρυα να ΜΗΝ καταψύχονται, αυξάνοντας τη βιωσιμότητά τους.
